translokaatioilla
Translokaatioilla tarkoitetaan kromosomirakenteen muutoksia, joissa DNA:n pätkä siirtyy ei-homologisten kromosomien välillä tai siirtyy toiseen kohtaan samassa kromosomissa. Siirtymä voi johtua DNA-kaksoiskatkoksista ja niiden korjausmekanismeista sekä replikaatioon liittyvistä virheistä.
Yleisimmät translokaatioiden tyypit ovat reciprocal-translokaatio (vastin-translokaatio), jossa kahden kromosomin osat vaihtavat paikkaa, sekä Robertsonian-translokaatio, jossa akrosentriset
Kliinisessä kontekstissa translokaatioilla on merkittävä rooli syövissä ja muissa sairauksissa. Esimerkiksi Philadelphia-kromosomi t(9;22) BCR-ABL -fusiongeenin muodostumisessa
Diagnoosi perustuu kromosomianalyysiin: karyotyyppi, fluoresenssien in situ -hybridisaatio (FISH), kromosomien mikroryhmäanalyysi (array CGH) sekä nykyaikainen sekvensointi.