translokaatiossa

Translokaatio on biologian käsite, joka kuvaa erilaisten aineiden tai molekyylien siirtymistä yhdestä paikasta toiseen. Kromosomaalisessa translokaatiossa kyse on rakenteellisesta muutoksesta, jossa kromosomista katkaistujen segmenttien osat siirtyvät toiseen kromosomiin tai vaihtavat paikkaa. Tällaiset muutokset voivat olla tasapainoisia, jolloin geneettinen sisältö säilyy, tai epätasaisia, jolloin geneettinen tilavuus ja mahdollinen fenotyyppi muuttuvat. Yleisiä muotoja ovat vastavuoroinen translokaatio, jossa osat vaihtuvat kahden kromosomin välillä, sekä Robertsonin translokaatio, jossa pitkä käsivarsi liittyy toiseen kromosomiin. Translokaatio voi olla perinnöllinen tai somattinen ja esiintyy muun muassa erilaisten syöpien, kuten krooninen myeloiinen leukemiaan liittyvän Philadelphia-reaktion t(9;22). Translokaatio voi muuttaa geenien ilmentymää tai synnyttää fuusioituja geenejä, mikä voi johtaa sairauksiin tai vaikuttaa kehitykseen. Diagnostiikassa käytetään kromosomitutkimusta, FISH-tekniikkaa sekä laajempia genomi-seurantamenetelmiä kuten koko genomin sekvensointia.

Proteiinien translokaatio viittaa solun sisäiseen kuljetukseen, jossa proteiinit ohjataan oikeaan organelliin tai paikkaan solussa. Prosessi voi olla ko-translationaalinen (tulee syntetisoitua ja ohjautuu samanaikaisesti kohteeseensa) tai posttranslationaalinen (syntetisointi ja kuljetus tapahtuvat erikseen). Tärkeässä roolissa ovat signaalipettiliset sekä translokonijärjestelmät, kuten Sec61-Translokon ER-säiliössä ja TOM/TIM-kompleksit mitokondrioissa. Oikea translokaatio on välttämätöntä proteiinien toiminnalle ja solujen terveydelle; häiriöt voivat johtaa proteiinien väärään sijoittumiseen ja vastaaviin sairauksiin.