skeletdysplasier

Skeletdysplasier (ofta stavade skelettdysplasier) är en heterogen grupp ärftliga störningar som påverkar ben- och broskutveckling och leder till avvikande skelettform, tillväxt och proportioner. Tillståndens svårighetsgrad varierar från mild kortväxthet till perinatal dödlighet beroende på vilken genetisk förändring och vilka strukturer som drabbas.

Orsaken är vanligtvis monogena mutationer i gener som reglerar benbildning, till exempel FGFR3 vid akondroplasi eller COL1A1/COL1A2 vid osteogenesis imperfecta. Flera hundra olika diagnoser är beskrivna, och nya genetiska varianter upptäcks kontinuerligt.

Kliniska tecken kan inkludera kort extremiteter eller bål, snedställda leder, ryggdeformationer, frakturbenägenhet, artisrörelseinskränkning och respiratoriska problem. Intellekt påverkas vanligen inte av själva skelettsjukdomen. Vissa former är associerade med andra organsystem.

Utredning bygger på klinisk bedömning, röntgenologiska karakteristiska förändringar samt genetisk analys för att fastställa diagnos och ärftlighetsmönster. Prenatal ultraljud kan tidigt ge misstanke om vissa svåra former.

Behandling är symtomatisk och multidisciplinär med ortopedi, fysioterapi, smärtbehandling och vid behov kirurgiska ingrepp. Specifika läkemedel finns för vissa diagnoser, exempelvis bisfosfonater vid osteogenesis imperfecta och nya riktade terapier under utveckling för akondroplasi. Prognos varierar stort beroende på diagnos.

Forskning, genetisk rådgivning och nationella register spelar viktig roll för diagnos, vårdplanering och utveckling av nya behandlingar.