receptorfejl

Receptorfejl er en betegnelse, der bruges til at beskrive funktionssvigt i celle-receptorer, som formidler signaler som respons på ligander såsom hormoner, neurotransmittere og vækstfaktorer. En receptorfejl kan opstå i flere led af signalvejen: i selve receptoren, i receptorens udtryk på celleoverfladen, i liganden bindingen, i receptorens aktivering eller i de efterfølgende signaltransduktionsmekanismer, eller i reguleringen af receptorantal gennem internalisering og nedbrydning.

Årsagerne til receptorfejl kan være genetiske mutationer i receptorgenen, som giver en ændret eller ikke-funktionel receptor; problemer med receptorudtryk (for eksempel nedsat antal receptorer); autoantistoffer eller blokering af receptoren; fejl i receptorens modning eller trafikker til celleoverfladen; eller defekter i den efterfølgende signaloverførsel, for eksempel ved G-protein-koblede receptorer eller receptortyrosinkinasesignaler.

Eksempler på tilstande, der omtales som receptorfejl, inkluderer familiær hyperkolesterinæmi forårsaget af LDL-receptormutationen, hvilket resulterer i nedsat eller ikke-funktionelle receptorer og forhøjet LDL-kolesterol; væksthormonreceptinsensitivitet (Laron-syndrom) som følge af defekt i væksthormonreceptoren; og androgenresistenssyndrom, der skyldes mutation i androgenreceptoren. Sjældne insulinreceptordefekter er også beskrevet og giver betydelig insulinresistens.

Diagnose og behandling af receptorfejl afhænger af den konkrete årsag og involverede signalvej. Diagnostiske tilgange omfatter genetisk testning, receptorbindingstest, flowcytometri og måling af receptorudtryk i væv. Behandlingen kan omfatte erstatningsterapi, receptoragonister eller -antagonister, eller alternative behandlingsstrategier, herunder forskning i genterapi.