receptorfejl
Receptorfejl er en betegnelse, der bruges til at beskrive funktionssvigt i celle-receptorer, som formidler signaler som respons på ligander såsom hormoner, neurotransmittere og vækstfaktorer. En receptorfejl kan opstå i flere led af signalvejen: i selve receptoren, i receptorens udtryk på celleoverfladen, i liganden bindingen, i receptorens aktivering eller i de efterfølgende signaltransduktionsmekanismer, eller i reguleringen af receptorantal gennem internalisering og nedbrydning.
Årsagerne til receptorfejl kan være genetiske mutationer i receptorgenen, som giver en ændret eller ikke-funktionel receptor;
Eksempler på tilstande, der omtales som receptorfejl, inkluderer familiær hyperkolesterinæmi forårsaget af LDL-receptormutationen, hvilket resulterer i
Diagnose og behandling af receptorfejl afhænger af den konkrete årsag og involverede signalvej. Diagnostiske tilgange omfatter