populatiegenomica

Populatiegenomica is een tak van de genomica en populatiegenetica die de variatie in hele genomen bestudeert binnen en tussen populaties om evolutionaire en demografische processen te ontrafelen. Het combineert genome-wide genetische data met statistische en computational approaches om patronen van diversiteit, structuur, differentiatie en collaboratieve historie te reconstrueren.

Op basis van data zoals SNP-panelen en hele genomen sequenties onderzoeken populatiegenomici onder meer allelfrequentiepatronen, differentiatie tussen populaties (bijvoorbeeld Fst), en de structuur van populaties (zoals via PCA, ADMIXTURE of STRUCTURE). Demografische geschiedenis zoals botten, migratie, bottlenecks en expansie wordt geïnferreerd met coalescentie-gebaseerde methoden (bijv. PSMC, MSMC, SMC++, ∆a∆i) en simulatiegebaseerde benaderingen. Daarnaast worden scans op selectie uitgevoerd met methoden als iHS, XP-EHH en andere korte- en langeafstandsspectra’s om tekenen van adaptieve evolutie te identificeren. Forward-simulaties (bijv. SLiM) en ABC-methoden worden gebruikt om complexe scenario’s te evalueren.

Toepassingen van populatiegenomica omvatten het reconstrueren van menselijke en soortspecifieke evolutie, het onderzoeken van admixie en migratiepatronen, het identificeren van genetische risicofactoren voor population-specifice ziekten, en toepassingen in landbouw en conservatie door het optimaliseren van genetische diversiteit en vererving. Belangrijke uitdagingen zijn bias in bemonstering, privacy- en consentkwesties, en technische biases zoals referentiegenomen en imputatiefouten.