polycystinen

Polykystinen on adjektiivi, jolla tarkoitetaan tilaa, jossa elimessä on useita kystoja. Yleisimmässä käytössä sana viittaa polykystiseen munuaissairauteen (polykystinen munuaissairaus, PKD), perinnölliseen tilaan, jossa munuaisiin muodostuu lukuisia kystoja.

Polykystinen munuaissairaus (PKD) on yleisin perinnöllinen munuaissairaus aikuisilla. Kystat muodostuvat munuaistubulusten epiteelistä ja laajentuvat, mikä heikentää munuaisten rakennetta ja toimintaa. PKD voi vaikuttaa myös maksaan ja muuhun kehoon.

Perinnöllisyys: ADPKD (autosomal dominant) on yleisin muoto; mutaatiot PKD1- tai PKD2-geeneissä. ARPKD (autosomal recessive) on harvinaisempi ja liittyy PKHD1-geenin mutaatioihin.

Oireet ja löydökset: verenpaine, selkä- tai vatsakivut, virtsan verijäljet sekä toistuvat virtsatieinfektiot ovat yleisiä. Munuaisten koon suurentuminen sekä munuaisten toimintakyvyn heikkeneminen ovat tavallisia. Maksakystat ovat myös yleisiä lisäoireita; harvinaisissa tapauksissa aivoverisuonten berry-aneurysmien riski on kohonnut.

Diagnoosi: ultraäänitutkimus on usein ensimmäinen tutkimus; MRI tai CT täsmentää kuvan. Geneettinen testi voi vahvistaa diagnoosin tai auttaa perheenjäsenten seulonnassa.

Hoito: ei ole parantavaa hoitoa; oireenmukaista hoitoa. Verenpaineen kontrolli (ACEi/ARB-lääkitys), kivunhoito, infektioiden hoito sekä munuaisten toiminnan seuranta. Vakavissa tapauksissa tarvitaan dialyysi tai munuaissiirto. Maksakystien hoito on tapauskohtaista.

Ennuste: taudin kulku vaihtelee yksilöllisesti. ADPKD:ssa ESRD:n kehittyminen on yleisesti aikuisikäisiin asti, ARPKD voi olla varhaisempi ja vakavampi. Polykystiset tilat voivat ilmetä useissa elimissä, mutta munuaiset ovat tyypillisesti ensisijainen kohde.

---