nichtinvasivPränataltest

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) ist ein Screening-Verfahren zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit bestimmter fetaler Chromosomenanomalien. Es analysiert zellfreie DNA (cfDNA), die im Blut der schwangeren Person zirkuliert und sowohl von der Plazenta als auch vom Fötus stammt. Das Verfahren erfordert eine Blutprobe der Mutter und ist in der Regel frühestens ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar. Im Gegensatz zu invasiven Tests besteht kein Risiko für eine Fehlgeburt durch die Testdurchführung.

Der Hauptzweck des NIPT besteht darin, das Risiko für Trisomien 21, 18 und 13 abzuschätzen. Die Tests gelten als hochsensitiv und hochspezifisch für diese drei Befunde, wobei die Genauigkeit je nach Testprogramm variieren kann. Bei einem positiven Ergebnis folgt in der Regel eine invasive diagnostische Prüfung wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS), um eine endgültige Bestätigung zu liefern. Negative Ergebnisse verringern die Wahrscheinlichkeit erheblich, ersetzen aber keinen diagnostischen Befund.

Zusätzlich berichten einige Tests Hinweise auf weitere Befunde wie bestimmte Geschlechtschromosomenanomalien oder Mikrodeletionen; die Leistungsfähigkeit für seltene Befunde ist jedoch begrenzt und variiert stark.

Die Verfügbarkeit, Kosten und Richtlinien für NIPT unterscheiden sich international; in vielen Ländern wird der Test als Teil des Screenings für Risikosituationen oder als Angebot für alle schwangeren Personen genutzt. Beratung durch eine genetische Fachperson wird empfohlen, insbesondere bei Mehrlingsschwangerschaften, Risikosituationen oder persönlichen Anliegen.