neurodegenerativní

Neurodegenerativní je adjektivum popisující procesy a onemocnění charakterizovaná postupnou ztrátou neuronů a jejich spojení v centrální či periferní nervové soustavě. Tyto poruchy vedou k progresivnímu ubývání kognitivních a motorických funkcí a často k atrofii nervového systému. Postižení bývá dlouhodobé a bývá obtížně vyléčitelné; patofyziologie často zahrnuje genetické a environmentální faktory, poruchy proteínového hospodaření a narušenou buněčnou funkci.

Mezi nejznámější neurodegenerativní choroby patří Alzheimerova nemoc, Parkinsonova nemoc, Huntingtonova chorea a amyotická laterální skleróza (ALS). Dále sem patří frontotemporální demence a řada dalších poruch, které postihují různá část mozku či míchy.

Příčiny jsou různorodé a zahrnují genetické mutace, stárnutí a environmentální faktory. Na buněčné úrovni často jde o selhání proteinového hospodaření: abnormální agregace proteinů, například amyloid beta a tau u Alzheimerovy choroby nebo alfa‑synuklein u Parkinsonovy nemoci, vyvolává toxickou zátěž na neurony; mitochondriální dysfunkce, oxidativní stres a aktivace zánětu zhoršují průběh degenerace.

Příznaky se liší podle konkrétní poruchy a mohou zahrnovat postupnou ztrátu paměti a kognitivních funkcí, řečové obtíže, motorické symptomy jako tremor, rigidita a bradykineze, či změny chování. Diagnóza bývá založena na klinickém vyšetření, zobrazovacích metodách (MRI, PET), biomarkerech v mozkomíšním moku a v některých případech genetických testech. Léčba je převážně symptomatická; u některých onemocnění existují terapie modifikující průběh.

Klinická péče vyžaduje multidisciplinární přístup. Výzkum směřuje k lepší diagnostice, prevenci a novým terapeutickým strategiím, včetně modulace proteínové agregace, zlepšení mitochondriální funkce a případně genových terapií.