muskelsykdom

Muskelsykdom er en samlebetegnelse for sykdommer som påvirker skjelettmuskulaturen eller den nevromuskulære forbindelsen mellom nerve og muskel. Tilstandene varierer i årsak, forløp og alvorlighet, men felles trekk er ofte kronisk svikt i muskelkraft og funksjon.

De viktigste undergruppene inkluderer muskeldystrofer (for eksempel Duchenne og Becker), andre myopatier, inflammatoriske myopatier og metabolske muskelsykdommer. Mange muskelsykdommer er genetisk betingede og arves på ulike måter, men det finnes også inflammatoriske og metabolske former som ikke er arvelige. Noen sykdommer påvirker også søyle og nerver og betegnes som nevromuskulære sykdommer.

Vanlige symptomer er proximal muskelsvakhet (særlig i skuldre og hofter), nedsatt gangeevne, vansker med å reise seg fra sittende eller liggende stilling, samt tretthet. Krampere, stivhet og svelge- eller respirasjonsproblemer kan oppstå etter hvert. Symptomer og progresjon varierer betydelig mellom ulike tilstander og individer.

Diagnose bygger på en klinisk vurdering supplert av blodprøver (for eksempel CK-nivå), elektromyografi (EMG), bildediagnostikk som MR, genetiske tester og ofte muskelbiopsi. Genetisk veiledning er viktig for mange familier.

Behandling er hovedsakelig symtomatisk og tverrfaglig, og inkluderer fysioterapi, ergoterapi, ortopediske tiltak og respiratorisk støtte ved behov. Medisinske behandlinger varierer etter type, og noen subtyper har spesifikke målrettede terapier. Kontakt med spesialistsentre og et bredt rehabiliteringstilbud er sentralt for god livskvalitet og funksjon. Prognose varierer mye og avhenger av type og individuell sykdomsutvikling.