mitokondrierne

Mitokondriene er membranbundne organeller som finnes i de fleste eukaryote celler. De leverer energi til cellen ved å generere adenosintrifosfat (ATP) gjennom oksidativ fosforylering, en prosess som bruker elektroner fra næringsstoffer til å pumpe protoner over den indre membranen og drive syntese av ATP. De er også involvert i andre metabolske prosesser og i regulering av celledød.

Struktur og arv. Mitokondriene har en dobbel membran og cristae i det indre membranområdet. Inne i matrixen finnes enzymer for TCA-syklusen, samt mitokondrielt DNA (mtDNA) og ribosomer. Hos mennesker koder mtDNA for 37 gener (13 proteiner, 22 tRNA og 2 rRNA); de fleste mitokondrielle proteiner er imidlertid kodet i kjernen og importeres til organellen. Mitokondrier replikerer og har sin egen proteinsyntese i ribosomer i organellen; resten av proteiner kommer fra kjernen. Nettverket er dynamisk og gjennomgår fisjon og fusjon.

Funksjon og klinikk. Foruten ATP-produksjon deltar mitokondriene i fettsyremetabolisme og andre metabolske veier, samt varmeproduksjon i spesialvev som brun fett via UCP-proteiner. De er også sentrale i regulering av apoptose ved cellulært stress. Mutasjoner i mtDNA eller i nukleære gener som påvirker mitokondriell funksjon kan forårsake mitokondriesykdommer, ofte med påvirkning av energikrevende vev som hjerne og muskler. Arv av mtDNA er vanligvis maternalt, og uttrykket varierer gjennom heteroplasmi. Forskning på terapiformer inkluderer mitokondriel erstatningsterapi og andre tilnærminger for å korrigere eller kompensere for mitokondrielle defekter.