Mutasjoner

Mutasjoner er permanente endringer i arvestoffet (DNA) som kan oppstå i kjønnsceller eller i somatiske celler. Som arvelige mutasjoner kan de nedarves til neste generasjon; somatiske mutasjoner kan påvirke individer uten å gå i arv og er ofte knyttet til sykdom eller kreft.

Årsaker og mekanismer: Mutasjoner kan oppstå ved feil under DNA-replikasjon, eller som følge av miljøfaktorer som stråling, kjemikalier eller enkelte virus. Naturlig DNA-reparasjon og korrekt kopieringsprosesser reduserer forekomsten, men noen endringer blir permanente.

Typer: Punktmutasjoner inkluderer substitusjoner som kan være missense, nonsense eller silent. Innsettinger eller slettinger av baser kan føre til frameshift og endre hele proteinet. Kromosomale mutasjoner omfatter inversjoner, translokasjoner og duplikasjoner; større kopitallsvarianter betegnes ofte som CNV. Mutasjonene kan være små eller store og kan påvirke enkeltgener eller større genomområder.

Effekter: De fleste mutasjoner har nøytral effekt eller liten påvirkning, men noen er skadelige og gir sykdom, mens andre kan være fordelaktige i visse miljøer. Arvelige mutasjoner i kjønnsceller bidrar til genetisk variasjon mellom individer og arter; somatiske mutasjoner kan drive sykdomsutvikling, særlig i kreft.

Betydning: Mutasjoner er en sentral drivkraft i evolusjon og genetisk mangfold. I medisin og landbruk brukes kunnskap om mutasjoner i diagnostikk, risikovurdering og utvikling av behandlinger, samt i avl og planteforbedring.