mannóz6foszforterhel

Mannóz-6-foszfát (M6P) egy olyan molekula, amely kulcsszerepet játszik a lizoszomális enzimek célzott szállításában a sejten belül. Ez a foszforilációs jelzés képződik a lizoszomális fehérjék endoplazmatikus retikulumában (ER) történő szintézisük során. Egy specifikus enzim, az N-acetilglükózamin-1-foszfotanszferáz (GlcNAc-1-foszfotanszferáz) adja hozzá az N-acetilglükózamint a mannóz 6. szénatomjához. Ezt követően egy másik enzim, az α-mannozidáz eltávolítja az N-acetilglükózamint, így egy mannóz-6-foszfát jelzés marad a lizoszomális enzimen.

Ez a M6P jelzés a Golgi-apparátusban található specifikus M6P receptorokhoz kötődik. Ezek a receptorok a M6P-vel jelölt lizoszomális enzimeket veszik fel a transz-Golgi hálózatból, és vezikulákba csomagolják őket. Ezek a vezikulák ezután a lizoszómák felé vándorolnak, ahol a savas pH hatására a lizoszomális enzimek leválnak a receptorokról, és a lizoszómákban fejtik ki funkciójukat. A receptorok visszakerülnek a Golgi-apparátusba, hogy újabb lizoszomális enzimeket kössenek meg.

A mannóz-6-foszfát útvonal hibái súlyos betegségekhez vezethetnek, mint például a lysosomális tárolási betegségek. Ezekben az állapotokban a lizoszomális enzimek nem jutnak el megfelelően a lizoszómákba, ami toxikus anyagok felhalmozódásához vezet a sejtekben. Például, a mucopoliszaccharidózisok, a Gaucher-betegség és a Tay-Sachs-betegség mind lysosomális tárolási betegségek, amelyek az M6P jelzési útvonal hibáiból erednek. A mannóz-6-foszfát szerepének megértése kulcsfontosságú a lysosomális tárolási betegségek diagnosztizálásában és potenciális terápiás stratégiák kidolgozásában.