malformatsiooni

Malformatsioon ehk väärareng on embrionaarse arengu varases faasis tekkinud anatoomiline või funktsionaalne anomaalia, mis on tavaliselt kaasasündinud ja võib mõjutada keha osa kuju, suurust või toimimist. Malformatsioonide raskusaste on väga erinev: mõni anomaalia on kerge või ei vaja ravi, teised võivad vajada kirurgilist korrigeerimist või pikaajalist hooldust.

Põhjused ja riskifaktorid: Malformatsioonide tekkes mängivad roll geneetilised tegurid (kromosomaalsed kõrvalekalded, ühe geeni haigused), keskkonnategurid (teratogeenid nagu teatud ravimid, alkoholi tarbimine, nakkused) ning nende kombinatsioon. Riskifaktoriteks on vanemate vanus, perehistoria ning diabeet või teatud vitamiinide puudus raseduse ajal. Mõned väärarengud on osa sündroomist, teised esinevad iseseisvalt.

Diagnostika: Raseduse ajal kasutatakse peamiselt ultrasound-uuringuid, et avastada võimalikud väärarengud. Lisaks võivad olla soovituslikud perinataalsed testid ja geneetilised uuringud. Pärast sündi tehakse füüsiline läbivaatus ning vajadusel pildistamine (ultraheli, RTG, MRI) ja geneetilised testid põhjuste selgitamiseks.

Ravi ja juhtimine: Ravi sõltub väärarengu tüübist ja raskusest. Mõnel juhul on võimalused kirurgiliseks korrigeerimiseks või elukvaliteedi parandamiseks, teised vajavad pikaaegset rehabilitatsiooni ja multidistsiplinaarset hooldust. Prognoos varieerub suuresti sõltuvalt kaasuvatest häiretest ja varajases elus toimunud sekkumisest.

Ennetus ja epidemioloogia: Folaatide kogus enne ja varases raseduses (0,4 mg päevas) aitab vähendada neural tube defektide riski; vältida teratogeenseid aineid ning tagada üldine tervislik eluviis ja vaktsineerimine. Kaasasündinud väärarengute esinemissagedus on maailmas mitme protsendi ulatuses ning sõltub paljudest teguritest. Varajane avastamine ja sobiv ravi parandavad sageli tulemusi.