lipodystrofiaan

Lipodystrofia on harvinainen sairausryhmä, jossa kehon rasvakudoksen määrä tai jakautuminen poikkeaa normaalista. Sitä voidaan esiintyä yleisenä lipodystrofiiana, jolloin rasvakudosta katoaa koko kehossa, tai osittaisena lipodystrofiiana, jolloin rasvaa menetetään tietyiltä alueilta. Lipodystrofiat voivat olla geneettisiä tai hankittuja, ja niihin liittyy usein aineenvaihdunnan häiriöitä.

Geneettisiä muotoja ovat kongenitaalinen yleinen lipodystrofia (BSCL) sekä perinnölliset osittaiset lipodystrofiat, kuten LMNA-, PPARG- ja CAV1 -mutaatioihin liittyvät muodot. Hankitut muodot voivat olla Barraquer-Simonin osittainen lipodystrofia tai HIV-lipodystrofia, jossa HIV-hoitoon liittyy rasvan jakautumisen muutoksia.

Oireisiin kuuluu rasvakudoksen väheneminen kasvoista, kaulasta, ylävartalosta ja raajoista sekä joissain tapauksissa niskan alueelle kertynyt rasva (buffalo-hump). Rasvakudoksen väheneminen johtaa aineenvaihdunnan häiriöihin kuten insuliiniresistenssiin, diabetekseen, hypertriglyseridemiaan sekä maksasairauksiin kuten rasvamaksa.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, perinnölliseen historiaan ja geneettisiin testauksiin. Laboratoriokokeet seuraavat verensokerin ja HbA1c:n lisäksi lipidejä sekä maksa-arvoja. Kuvantaminen voi paljastaa rasvakudoksen jakauman.

Hoito on yksilöllistä ja tähtää aineenvaihdunnan kompensaation parantamiseen. Elämäntapamuutokset, ruokavalio ja liikunta ovat keskeisiä. Lääkityksellä hoidetaan diabetes- ja lipidisairauksia; metreleptiini on osoittanut hyötyä sekä yleisessä että osittaisessa lipodistrofiassa. HIV-lipodystrofiassa hoito keskittyy HIV-hoidon optimointiin. Joissakin tapauksissa voidaan harkita kosmeettisia tai kirurgisia toimenpiteitä rasvakudoksen uudelleenjakoa varten.