lihassairauksista

Lihassairaudet ovat sairauksia, jotka vaikuttavat lihaksiin ja lihasten toimintaan. Ne voivat aiheuttaa lihasheikkoutta, lihasten surkastumista ja alentunutta toimintakykyä. Sairaudet voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja ja ne voivat ilmetä jo lapsuudessa tai aikuisuudessa; eteneminen on usein asteittaista.

Luokitus yleisimmän käsityksen mukaan jakautuu dystrofisiin lihassairauksiin, inflammatorisiin myopatioihin, metabolisiin myopatioihin sekä neuromuskulaarisiin sairauksiin. Dystrofiset lihassairaudet sisältävät esimerkiksi Duchenne- ja Beckerin lihasdystrofian. Inflammatoriset myopatiat, kuten polymyositis ja dermatomyosiitti, ovat tulehduksellisia lihassairauksia. Metaboliset myopatiat koostuvat muun muassa mitokondriaalisista myopatioista ja Pompe-taudista. Neuromuskulaarisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi ALS ja myasthenia gravis, jotka vaikuttavat lihasten hermostolliseen kontrolliin.

Oireet vaihtelevat sairautyypin mukaan, mutta yleisimpiä ovat lihasheikkous ja vähentynyt liikkumiskyky. Oireisiin voivat liittyä väsymys, lihaskipu tai kouristukset, sekä myöhemmin lihasten atrofia ja toiminnan rajoittuminen. Oireiden ilmaantuvuuteen vaikuttavat ikä, perinnöllisyys ja sairauden tyyppi.

Diagnoosi perustuu yhdistelmään: potilaan historia, kliininen tutkimus, veren biokemia (esimerkiksi kreatiinikinaasin tason kohoaminen), sähköbiologia (EMG), lihasbiopsia sekä geneettinen testaus. Kuvantamismenetelmät, kuten MRI, voivat tukea arviota.

Hoito on useimmiten oireiden ja toimintakyvyn ylläpitoon tähtäävää. Tämä sisältää fysio- ja toimintaterapiaa, liikunnan mukauttamista sekä asianmukaista tukilaitteiden käyttöä. Joissakin ryhmissä hoitoon kuuluu lääkkeitä, kuten kortikosteroidien tai immunosuppressanttien käyttö inflammatorisissa myopatioissa; Pompe-taudissa käytetään entsyymikorvaushoitoa. Monialainen hoito ja säännöllinen seuranta, mukaan lukien sydän- ja keuhko- sekä ravitsemushoito, ovat tärkeitä.

Ennuste riippuu suurelta osin sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat hidastaa etenemistä ja tukea elämänlaatua, mutta monilla on pitkäaikaisia toimintakyvyn rajoitteita. Tutkimus ja uudet hoitoja kehittävät lähestymistavat jatkuvat.