Lihassairaudet

Lihassairaudet ovat lihasten toimintaan vaikuttavia sairauksia, jotka voivat heikentää lihasvoimaa, aiheuttaa väsymystä ja rajoittaa päivittäisiä toimintoja. Ne voivat puhjeta lapsuudessa tai aikuisuudessa ja ne voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja. Lihassairauksia jaotellaan yleisesti perinnöllisiin lihasdystrofioihin ja myopatioihin sekä inflammatoriisiin (autoimmuunisiin) myopatioihin, metabolisiin ja neuromuskulaarisiin sairauksiin.

Perinnölliset lihassairaudet johtuvat usein geenimuutoksista, jotka vaikuttavat lihassolujen rakenteeseen tai toimintaan. Esimerkkejä ovat Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia sekä lukuisat epätyypilliset myopatian muodot. Inflammatoriset myopatiat, kuten polymyosiitti ja dermatomyosiitti, ovat autoimmuuniperäisiä ja voivat ilmetä tulehduksina lihaksissa.

Oireet vaihtelevat sairauksittain, mutta tyypillistä on proksimaalinen lihasheikkous, eli voiman väheneminen vartalon läheisissä lihaksissa, esimerkiksi noustessa ylös, portaissa ja kävellessä. Saattaa esiintyä väsymystä, lihaskipua, kouristuksia sekä skolioosia tai hengitys- ja nielemisvaikeuksia.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen sekä laboratorio- ja kuvantamistutkimuksiin. Kreatiinikinaasipitoisuus (CK) voi olla koholla. EMG ja lihasbiopsia auttavat diagnoosin tarkentamisessa, ja geneettinen testaus varmentaa perinnöllisen sairauden tyypin.

Hoito keskittyy toimintakyvyn ylläpitämiseen ja oireiden hallintaan: säännöllinen fysioterapia ja toimintaterapia, ortopediset tukirakenteet sekä ravitsemuksen ja hengityksen tuki. Joissakin perinnöllisissä lihassairauksissa voidaan käyttää lääkkeitä oireiden lievittämiseksi, autoimmuunisairauksissa immuunivastetta muokkaavia hoitoja. Tutkimus suuntautuu yhä enemmän geneettisiin hoitomuotoihin ja parempiin tukimuotoihin. Lihassairaudet ovat pitkäaikaisia ja eteneminen on yksilöllistä.