kromoszómák

A kromoszómák a sejtmagban található DNS- és fehérjealapú szerkezetek, amelyek az élőlények örökítő információját hordozzák. Minden kromoszóma egy hosszú DNS-molekulából áll, amelyet histonfehérjék és más fehérjék csomagolnak össze. A sejt osztódásakor a kromoszómák rendeződnek és átadják a genetikai információt az utódsejteknek.

Általános tulajdonságuk, hogy a legtöbb eukarióta sejtben diploid állapotban két példányban találhatók. Az emberben a somatikus sejtekben 46 kromoszóma található, 23 párban: 22 autoszómális pár és egy nemi kromoszómapár. Nőkben XX, férfiakban XY a nemi kromoszómák összetétele.

Struktúra és megosztódás szempontjából a kromoszómák centromérával rendelkeznek, és a DNS megkettőződése után két testvérkromatidára (kromatidákra) állnak össze. A sejtosztódás során mitózisban a testvér kromatidák elválnak egymástól, míg meiosisban redukciós megosztás zajlik, és ennek eredményeként a kromoszómák száma feleződik a leánysejtekben.

Klinikai és kutatási vonatkozások tekintetében a kromoszómák vizsgálata alapvető eszköz a genetikai diagnosztikában. A szám- és szerkezeti rendellenességek közé tartozik az aneuploidia, például a Down-szindróma (trisómia 21) és a Turner-szindróma (monoszia X). Karyotípus-elemzés és korszerű genomikai technikák segítik a diagnózist és a tanulmányozást.

Összegzésként a kromoszómák az örökítő információ tárolásának és átadásának alapegységei, amelyek fejlődés, fiziológia és betegségek megértésében központi szerepet játszanak.