genominrakenteita

Genomin rakenteet kuvaavat DNA:n järjestäytymistä perimän ohjaamisen, säätelyn ja ilmentymisen kannalta. Ne koostuvat kromosomeista, organellien genomista sekä plasmideista ja muista ekstrakromosomaalisista DNA-yksiköistä. Eri eliöryhmät voivat poiketa toisistaan, mutta yhteisiä teemoja ovat DNA:n pakkaaminen, geenien sijainti ja niiden säätely sekä replikaation ja perinnän hallinta.

Prokaryoottien genomi on tyypillisesti yksi kiertävä kromosomi sekä mahdolliset plasmidit. Kromosomi sisältää ori-alueen, jolta replikaatio alkaa. Geenit ovat usein tiiviisti sijoittuneita operonien muodossa, ja DNA on pääasiassa tumattomassa solussa nukleoidi- (nukleoidi) alueella. Geenien määrä on suhteellisen korkea geneettisen materiaalin tilavuuteen nähden, ja toistojat sekä mobilit elementit ovat harvemmassa kuin monissa eukaryooteissa.

Eukaryooteilla on useita lineaarisia kromosomeja, jotka sijaitsevat tumassa. Kromosomeihin kuuluvat sentromerit ja telomeerit. Eksooneja ja introneja sisältävien geenien lisäksi suurelle osalle genomista muodostuu ei-koodaavaa DNA:ta, kuten toistojia ja transposoniparvia. Regulatiivisia alueita ovat promoottorit ja muut säätelyelementit, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen.

Organellien genomit, kuten mito- ja chloroplastigenomit, ovat usein pienempiä ja kiertäviä DNA-yksiköitä, joilla on omat geeninsä. Niiden geneettinen sisältö ja periytyminen voivat poiketa solukokonaisuudesta.

Genomien kartoitus ja analyysi koostuvat referenssi-genomien, kontigien ja skaffoldien muodostamisesta sekä geneettisen toiminnon määrityksestä annotationin kautta. Pan-genomit kuvaavat lajien sisäistä geenivarantoa, ja yksittäiset variaatiot vaikuttavat kehitykseen, terveyteen ja sopeutumiskykyyn.

---