geenipolymorfismista

Geenipolymorfismi viittaa esiintymiseen kahdesta tai useammasta alleelista eli eri muunnelmasta tiettyä geeniä samassa populaatiossa. Tämä ilmiö on luonnollinen ja yleinen kaikissa tunnetuissa elämänmuodoissa. Geenipolymorfismin olemassaolo on edellytys luonnonvalinnalle ja evoluutiolle, sillä se tarjoaa perimän vaihtelua, josta valinta voi vaikuttaa. Vaikka polymorfismi voi tarkoittaa mitä tahansa alleelista, joka esiintyy yli yhden prosentin populaatiosta, termiä käytetään usein kuvaamaan alleeleja, joiden esiintymistiheys on merkittävä.

Geenipolymorfismi syntyy mutaatioiden seurauksena, jotka ovat muutoksia DNA-sekvenssissä. Jos mutaatio ei ole haitallinen tai se on jopa hyödyllinen, se voi levitä populaatiossa luonnonvalinnan tai geneettisen ajautumisen kautta. Erilaiset alleelit voivat johtaa erilaisiin fenotyyppisiin ominaisuuksiin, kuten väriin, kasvuun tai tautiresistenssiin. Esimerkiksi ihmisten ABO-veriryhmäjärjestelmä on tunnettu esimerkki geenipolymorfismista, jossa esiintyy kolme yleistä alleelia.

Polymorfismin tutkiminen on tärkeää useilla biologian aloilla, kuten populaatiogenetiikassa, evoluutiobiologiassa ja lääketieteellisessä genetiikassa. Se auttaa ymmärtämään populaatioiden geneettistä rakennetta, sopeutumista ympäristöön ja sairauksien geneettisiä perusteita. Yksittäisten ihmisten geneettisten erojen ymmärtäminen on keskeistä myös yksilöllistetyn lääketieteen kehittämisessä.