geeniilmaisua

Geeniilmaisu tarkoittaa prosessia, jossa geenin koodattu tieto käytetään tuotteen valmistamiseen. Tyypillisesti tuotteen on proteiini, mutta ei-koodaavat RNA-molekyylitkin voivat olla geeni-ilmaisun tuloksia. Eri soluissa ja kudoksissa samoja geenejä voidaan ilmentää eri tavoin riippuen kehitysvaiheesta, kudostyypistä sekä ympäristötekijöistä. Geeni-ilmaisun tarkka taso ja ajoitus ovat keskeisiä solujen toiminnan ja kehityksen kannalta.

Prosessi etenee useissa vaiheissa. Transkriptio on DNA:n geenin kopioimista RNA:ksi, joka usein on messenger-RNA (mRNA). Tämän jälkeen RNA-ketjut voivat lähteä käsittelyyn, esimerkiksi splicingiin, ja lopulta translatoidaan ribosomeissa proteiiniksi. Usein tuotteen on proteiini, mutta monia ei-koodaavia RNA-molekyylejä (esimerkiksi rRNA, tRNA ja mikrorNA sekä long non-coding RNA) toimii geeni-ilmaisun tuloksina.

Geeni-ilmaisun säätely tapahtuu monitasoisesti. Epigenetiikalla, kuten DNA-metylaatiolla ja histonimuokkauksilla, sekä kromatiinin rakenteella on suuri vaikutus promootorin pääsyyn ja transkriptionopeuteen. Transkriptiotekijät sekä enhancers ja silencers ohjaavat geenin ilmaisua. RNA-tason sääntely, mRNA:n hajoamisnopeus sekä translataatio ja mahdolliset post-translatiiviset modifikaatiot lisäävät tai vähentävät tuotteen muodostumista.

Tutkimuksessa geeni-ilmaisua mitataan muun muassa RT-qPCR:llä, RNA-seqillä ja mikrovaihtoehdoilla, joilla selvitetään mRNA-tasojen vaihtelua. Gene expression -profilointi auttaa ymmärtämään kehitystä, kudostyyppejä sekä sairauksia, sekä löytämään biomarkkereita ja hoitomekanismeja.