frameshiftmutationer
Frameshiftmutationer är mutationer som uppstår när en insertion eller deletion i en protein-kodande region av DNA inte är i multiplar av tre, vilket ändrar läsramen (läsramförskjutning) för den översatta mRNA:t. Eftersom kodon består av tre nucleotider kommer alla efterföljande kodon att läsas fel, vilket ofta leder till ett nya aminosyror följt av ett tidigt stoppkodon. Det resulterar i ett proteinhalt som är kraftigt förkortat och vanligtvis icke funktionellt.
Konsekvenserna av frameshift kan vara dramatiska. Den felaktiga proteindelen gör att proteinet mislyckas i sin normala
Orsakerna inkluderar små insertioner eller deletioner i kodande regioner, vilket ofta uppstår genom replikationsfel eller exponering
Betydelse och diagnos: Frameshiftmutationer är en vanlig orsak till genetiska sjukdomar och kan vara både ärftliga