fenilalaninkoncentráció

Fenilalaninkoncentration refererer til mængden af aminosyren phenylalanin, der findes i en given prøve, ofte blod. Phenylalanin er en essentiel aminosyre, hvilket betyder, at kroppen ikke kan producere den selv og skal indtage den gennem kosten. Den spiller en vigtig rolle i produktionen af proteiner og andre molekyler i kroppen.

Måling af fenilalaninkoncentration er især vigtig i forbindelse med screening for fenylketonuri (PKU). PKU er en sjælden genetisk lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde phenylalanin ordentligt, hvilket fører til en ophobning af denne aminosyre i blodet. Høj fenilalaninkoncentration i blodet, især hos spædbørn, kan forårsage alvorlige sundhedsproblemer, herunder intellektuel handicap, hvis det ikke behandles.

Nyfødt-screening for PKU involverer typisk en blodprøve taget fra hælen på en baby et par dage efter fødslen. Denne prøve analyseres for at bestemme fenilalaninkoncentrationen. Hvis koncentrationen er forhøjet, følges der op med yderligere tests for at bekræfte diagnosen.

Behandling af PKU indebærer en streng diæt med lavt indhold af phenylalanin. Dette kræver omhyggelig overvågning af kosten for at undgå de proteinerige fødevarer, der indeholder meget phenylalanin. Ved at holde fenilalaninkoncentrationen på et sikkert niveau gennem diæten kan man forhindre eller mindske de skadelige virkninger af sygdommen.