efnaskiptasjúkdómar
Efnaskiptasjúkdómar eru sjúkdómar sem stafa af erfðabreytingum sem flytjast milli kynslóða eða sem koma fram í kynfrumum. Þeir eru mislangir og geta átt rætur í breytingum í einu geni (monogenic), í mörgum genum samtímis, eða í litningabreytingum. Þessir sjúkdómar geta haft mjög mismunandi einkennin og alvarleika.
Helstu arfgerðir eru autosomal ríkjandi, autosomal víkjandi, X-tengd og mítóndrísk (litningatengdar erfðir). Sum efnaskiptasjúkdómar stafa af
Orsök eru oft breytingar í DNA-samsvörun: punktbreytingar, innskot og eyðingar, afritunarbreytingar (copy-number changes) eða litningabreytingar. Dæmi
Greining byggist á fjölskyldusögu og klínískum einkennum og felur í sér erfðagreiningu með gena-panelum, útvalinni exome-sequencing
Meðferð og stjórnun efnaskiptasjúkdóma er oft fjölþætt og kerfisbundin; hún felur í sér læknisþjónustu, næringar- og