Efnaskiptasjúkdómar

Efnaskiptasjúkdómar eru sjúkdómar sem stafa af erfðabreytingum sem flytjast milli kynslóða eða sem koma fram í kynfrumum. Þeir eru mislangir og geta átt rætur í breytingum í einu geni (monogenic), í mörgum genum samtímis, eða í litningabreytingum. Þessir sjúkdómar geta haft mjög mismunandi einkennin og alvarleika.

Helstu arfgerðir eru autosomal ríkjandi, autosomal víkjandi, X-tengd og mítóndrísk (litningatengdar erfðir). Sum efnaskiptasjúkdómar stafa af nýrri stökkbreytingu í kynfrumum eða í zygotunni (de novo breytingar), þannig að foreldrarnir hafa oft engin einkenni.

Orsök eru oft breytingar í DNA-samsvörun: punktbreytingar, innskot og eyðingar, afritunarbreytingar (copy-number changes) eða litningabreytingar. Dæmi um vel þekkt efnaskiptasjúkdóm eru cystic fibrosis (autosomal recessive), Huntington’s disease (autosomal dominant, með CAG-endurteknum stökkbreytingum), Duchenne vöðvarýrnir (X-tengd) og fjölbreyttir fjölgena sjúkdómar sem krefjast samverkandi greininga.

Greining byggist á fjölskyldusögu og klínískum einkennum og felur í sér erfðagreiningu með gena-panelum, útvalinni exome-sequencing eða helstu heildargenumsöðu (whole genome sequencing). Nýburagreining og fósturgreining eru einnig notuð í sumum tilvikum. Ráðgjöf í erfðafræði er oft lykilatriði til að skilja arfbundnar spurningar og áhrif fyrir fjölskylduna.

Meðferð og stjórnun efnaskiptasjúkdóma er oft fjölþætt og kerfisbundin; hún felur í sér læknisþjónustu, næringar- og lífstílsráðgjöf, auk þess sem sumir sjúkdómar hafa meðferðar- eða stjórnunarmöguleika sem bæta lífsgæði. Rannsóknir halda áfram að kanna erfðameðferð, gene therapy og önnur nýtæki.