biogeneesihäiriöt
Biogeneesihäiriöt viittaavat ryhmään sairauksia, jotka johtuvat kehon kyvyttömyydestä tuottaa riittävästi energiaa soluissaan. Nämä häiriöt vaikuttavat mitokondrioiden, solun energiavoimaloiden, toimintaan. Mitokondriot vastaavat useiden elintärkeiden aineenvaihduntareaktioiden toteuttamisesta, jotka tuottavat adenosiinitrifosfaattia (ATP), solujen ensisijaista energianlähdettä. Kun mitokondrioiden toiminta on heikentynyt, solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa, mikä voi johtaa vakaviin oireisiin eri elimissä.
Biogeneesihäiriöt ovat usein geneettisiä ja voivat johtua virheistä joko mitokondrioiden omassa DNA:ssa (mtDNA) tai tumassa olevissa
Oireet voivat ilmetä jo varhaislapsuudessa tai aikuisiällä. Yleisiä oireita ovat kehitysviiveet, lihasheikkous, kognitiiviset ongelmat, näkö- ja