Biogeneesihäiriöt

Biogeneesihäiriöt viittaavat ryhmään sairauksia, jotka johtuvat kehon kyvyttömyydestä tuottaa riittävästi energiaa soluissaan. Nämä häiriöt vaikuttavat mitokondrioiden, solun energiavoimaloiden, toimintaan. Mitokondriot vastaavat useiden elintärkeiden aineenvaihduntareaktioiden toteuttamisesta, jotka tuottavat adenosiinitrifosfaattia (ATP), solujen ensisijaista energianlähdettä. Kun mitokondrioiden toiminta on heikentynyt, solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa, mikä voi johtaa vakaviin oireisiin eri elimissä.

Biogeneesihäiriöt ovat usein geneettisiä ja voivat johtua virheistä joko mitokondrioiden omassa DNA:ssa (mtDNA) tai tumassa olevissa geeneissä, jotka koodaavat mitokondrioiden proteiineja. Näiden häiriöiden perinnöllisyys voi olla monimutkaista, ja ne voivat periytyä äidiltä tai molemmilta vanhemmilta riippuen geenivirheen sijainnista. Oireiden vakavuus ja ilmenemismuoto vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitkä kudokset ja elimet ovat eniten energiapuutoksen vaikutuksen alaisia. Tyypillisesti korkeaa energiantarvetta omaavat elimet, kuten aivot, sydän, lihakset ja maksa, ovat usein alttiimpia.

Oireet voivat ilmetä jo varhaislapsuudessa tai aikuisiällä. Yleisiä oireita ovat kehitysviiveet, lihasheikkous, kognitiiviset ongelmat, näkö- ja kuulohäiriöt, sydänongelmat, ruoansulatusvaivat ja kohtaukset. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, perheen sairaushistoriaan, biokemiallisiin markkereihin ja geneettiseen testaukseen. Tällä hetkellä biogeneesihäiriöihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireenmukaista hoitoa ja tukitoimia voidaan tarjota elämänlaadun parantamiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Tutkimus pyrkii ymmärtämään paremmin häiriöiden mekanismeja ja kehittämään uusia hoitomuotoja.