biogeneesihäiriöihin

Biogeneesihäiriöihin viittaa joukkoon sairauksia, jotka johtuvat häiriöistä solujen energia-aineenvaihdunnassa. Solujen normaalit toiminnot, kuten lihasten supistuminen, hermoimpulssien välittyminen ja uusien solujen muodostuminen, vaativat jatkuvaa energian saantia. Tämä energia tuotetaan pääasiassa soluhengityksessä, joka tapahtuu mitokondrioissa. Biogeneesihäiriöissä mitokondrioiden toiminta on heikentynyt, mikä johtaa energianpuutteeseen eri kudoksissa ja elimissä.

Nämä häiriöt voivat johtua mutaatioista joko mitokondrion omassa DNA:ssa (mtDNA) tai tumassa sijaitsevissa geeneissä, jotka koodaavat mitokondrioiden proteiineja. Oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitkä kudokset ovat eniten kärsineet energianpuutteesta. Tyypillisiä oireita ovat lihasheikkous, väsymys, neurologiset ongelmat, sydänvaivat ja kehitysviiveet. Häiriöt voivat ilmetä missä iässä tahansa syntymästä aikuisiässä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, biokemiallisiin testauksiin, lihasbiopsiaan ja geneettiseen tutkimukseen. Hoito on oireenmukaista ja tähtää elämänlaadun parantamiseen, sillä parantavaa hoitoa ei yleensä ole. Tukea voidaan antaa esimerkiksi ravitsemuksellisilla lisillä ja fysioterapialla. Tutkimus biogeneesihäiriöiden parissa pyrkii ymmärtämään paremmin niiden mekanismeja ja kehittämään uusia hoitomuotoja.