Biogeneesihäiriöissä
Biogeneesihäiriöissä viittaa ryhmään aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat häiriöstä solujen biogeneesissä, eli elollisten molekyylien, kuten proteiinien ja lipidien, synteesissä. Nämä häiriöt voivat vaikuttaa moniin solujen toimintoihin, kuten energiantuotantoon, solukalvojen rakenteeseen ja signaalinvälitykseen. Biogeneesihäiriöt ovat usein perinnöllisiä, ja ne johtuvat yksittäisten geenien mutaatioista, jotka koodaavat entsyymejä tai muita proteiineja, jotka osallistuvat biogeneesiprosesseihin.
Oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitkä biogeneesireitit ovat häiriintyneet. Jotkut biogeneesihäiriöt voivat aiheuttaa vakavia neurologisia ongelmia,
Hoito keskittyy oireiden hallintaan ja mahdollisten komplikaatioiden ehkäisyyn. Joissakin tapauksissa voidaan harkita spesifisiä hoitomuotoja, kuten ravintolisien