autosomaalne

Autosomaalne (autosoomne) on geneetikas kasutatav mõiste, mis kirjeldab geene ja pärandumist, mis paiknevad autosoomidel. Inimese genoomis on 22 autosomaalset paari ning kaks sugukromosoomi (X ja Y). Seetõttu mõjutavad autosomaalsed geenid nii mehi kui ka naisi sama tõenäosusega, kuigi pärandumismustrid ja fenotüüp võivad olla keerulised. Autosomaalse pärandumiga haigused võivad esineda erineva raskusastmega ning nende väljendust võivad mõjutada penetrantsus ja expressiivsus.

Autosaalne pärandum jaguneb peamiselt kaheks põhipärandumise moodustuseks: autosomaalne domiantsus ja autosomaalne resessiivsus. Domiantses pärandumis avaldub haigus tavaliselt juba heterosügootses seisundis, kui isikul on vähemalt üks haigust põhjustav alleel. Resessiivses pärandumis ilmub tunnus vaid siis, kui mõlemal homoloogil kromosoomil on mutatsioon; kandjad võivad olla asümptomaatilised, kuid võivad edastada alleeli järgmistesse põlvkondadesse. Pärandum on üldiselt soost sõltumatu.

Näited: autosomaalse domiantsuse alla kuuluvad Huntingtoni tõbi, Marfani sündroom ja Achondroplasia ning mõnel juhul ka teatud vormid polütsüstilistest neeruhaigustest. Autosomaalse resessiivsuse alla kuuluvad tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria ja albinism, ning neid võib esineda mõlemast soost sama sagedusega. Haiguste riskide hindamisel arvestatakse vanemate genotüüpi ning nõustamises käsitletakse kandjaid, penetrantsust ja ekspressiivsust.

Kokkuvõttes kirjeldab autosomaalne pärandum geene, mis asuvad autosoomidel ning mis võivad põhjustada haigusi sõltumata soost; mõistmine aitab geneetilisel nõustamisel hinnata riske ja teha informeeritud pereplaani.