kromosoomil

Kromosoomil on eestikeelne väljend, mida kasutatakse geeni või muu geneetilise leidumuse asukohale viitamiseks. See on locatiivivorm sõnast kromosoom ning näitab, et midagi asub just selle kromosoomi piirkonnas. Kromosoomil esinemise kirjeldus on levinud nii teaduslikus kirjanduses kui ka kliinilises genotüübis, kus hooletu või täpne asukoht on oluline andmepunkt.

Geeni või mutatsiooni asukoha kirjeldamiseks kasutatakse sageli cytogenetilisi bande notation’eid. Näiteks öeldakse, et geen asub kromosoomil Xq28 või kromosoomil 7p21.3. Tähed p ja q tähistavad vastavalt lühemat ja pikemat kätt ning numbrid viitavad konkreetsele bandele või alampunktile. Selline tähistus võimaldab kiiret ja üheselt mõistetavat geeni või variatsiooni paiknemise kirjeldust kromosoomi tasandil.

Kui on vaja täpsema positsiooni jaoks, kasutatakse genoomi koordinaate (nt chr7:5500000-5600000 GRCh38). Selline kohalik häälestus annab detailsed andmed DNA järjestuse kohta. Kuid kliinilises ja igapäevases kirjanduses kasutatakse sageli lühemalt lokaatsiooni nime ja bandaali, näiteks BRCA1 asub kromosoomil 17q21.31.

Kasutus ja tähtsus: kromosoomil asukoha kirjeldus on oluline genoomi analüüsides, pärilikkuse mõistmisel ja diagnostiliste testide suuna määramisel. See aitab täpsustada, kas haigus on autosomaalne või X- või Y-kromosoomiga seotud, ning juhib karyotüpiseerimise, FISH-i, array CGH-i või täpse DNA-sekveneerimise kasutamist.