mutatsiooni

Mutatsioon ehk muutus on geneetilise teabe muutus DNA-s. See võib puudutada ühte nukleotiidi või suuremaid kromosoomide osi ning mõjutada ühte või mitut geeni. Mutatsioonid tekivad juhuslikult või välistegurite toimel ning neid võib jagada erinevate kriteeriumide alusel. Peamised kategooriad on üksiknukleotiidi muutused (punktmutatsioonid), lisandumised ja kadumised (insertions ja deletions) ning kromosoomide struktuurimuutused (deletioonid, duplikatsioonid, inversioonid, translokatsioonid).

Pointmutatsioonid on tavapäraselt: missense (muudab ühe aminohappe vastavaks aminohapetele), nonsense (muudab valgusünteesi varajaseks lõpetuseks) või silent (muudab DNA-d, kuid valgu aminohappejärjestus ei muutu). Frameshift-mutatsioonid tekivad insertioonide või deletioonide tõttu ja nihutavad lugemistriki, mis sageli tekitab mittetäieliku või mittetäpselt toimiva valguse sünteesi.

Kromosoomimuutused võivad hõlmata suuremaid sektsioone, sealhulgas deletioone, duplikatsioone, inversioone ja translokatsioonid, mis võivad muuta geenide sätet ja ekspressiooni. Mutatsioonide tekkes mängivad rolle DNA replikatsiooni vigade juhuslik esinemine ning vigade parandussüsteemide tõrge; mutageenid nagu ioniseeriv kiirgus, UV-kiirgus ja teatud kemikaalid võivad mutatsioonide arvu suurendada.

Mutatsioonide mõju on sageli neutraalne või kahjulik ning harva kasulik. Pärilikud mutatsioonid (germinaalsed mutatsioonid) kanduvad edasi järglastele ning annavad geneetilise varieeruvuse, mis on oluline evolutsioonilises protsessis. Somaatilised mutatsioonid puudutavad ainult üksikuid rakke ja ei kandu järglastele. Mutatsioonide uurimine on keskne meditsiinis, põllumajanduses ja evolutsioonigeneetikas.