Pointmutatsioonid

Pointmutatsioonid ehk punktmutatsioonid on üks nukleotiidi muutus DNA-s või RNA-s. Kõige levinum vorm on aluspaaride asendus ehk base substitution, mille käigus vahetub ühel positsioonil üks nukleotiid teise vastu. Sõltuvalt muutuse mõjust võib mutatsioon muuta aminohappe koostist või mitte.

Erinevad tulemused genoomis tulenevad sellest, mil moel muutus mõjutab kodeeriva geeni toodet. Silent-muutused ei muuda amino-hapet ja tavaliselt ei mõjuta valgu funktsiooni. Missense-muutused põhjustavad ühe aminohappe asendumise; mõned võivad valgu funktsiooni muuta, teised mitte. Nonsense-muutused tekitavad varajase stop-koodi ja võivad põhjustada trunki, mis lühemalt või halvasti toimivalt valk tekib. Lisaks võivad mutatsioonid mõjutada RNA lõpliku spl jäi ja esineda splice-site mutatsioone.

Punktmutatsioonid võivad esineda erinevatel põhjustel. Need võivad olla spontaaned ülevahetused, deaminaatsioon või tautomeersete muutuste tagajärg ning suurendada mutageenide (kemikaalide, kiirguse) mõju. Organismi parandussüsteemid, nagu base excision repair, nucleotide excision repair ja mismatch repair, püüavad neid mutatsioone parandada ja seeläbi säilitada genoomi stabiilsust.

Mõjud elusorganismidele on varieeruvad: mutatsioonid võivad olla neutralid, kahjulikud või soodustada adaptiivset muutust. Nad annavad ka geneetilist varieeruvust, mis on oluline populatsioonide evolutsioonile. Näited haigustest hõlmavad erinevaid mutatsioonide põhjustatud valgu defekte, nagu β-globiinogeeni mutatsioon, mis põhjustab alaarengute ja aneemiaid ning võib viia sügamise, ehk SCD.