mutatsioone

Mutatsioon on päriliku materjali – tavaliselt DNA – järjestuse muutus. Need muutused võivad puudutada üht geeni või suuremaid kromosoomistruktuure ning neid võib esineda nii pärilikes kui ka somaatilistes vormides: pärilikud mutatsioonid kandu järglastele, somaatilised esinevad keha rakkudes ja ei pruugi edasi kanda.

Põhjused ja mehhanismid: Mutatsioonid tekivad spontaanselt DNA replikatsiooni ajal vead tekivad; samuti võivad neid põhjustada kemikaalid (mutageenid) ja kiirgus. DNA reparatsioonimehhanismid püüavad vigasid parandada, kuid mõnikord jäävad need püsima.

Mutatsioonide tüübid: Punktmutatsioonid, mille käigus asendub üks nukleotiid; lisandused (insertions) ja kadumised (deletions); ning suuremad kromosoomimuutused nagu ümberpaigutused ja koopiaarvu variatsioonid. Need võivad põhjustada erinevaid muutusi valkude kodeerimisel, sealhulgas missense-, nonsense- või silent-muutusi.

Pärilik vs somaatiline: Germline ehk pärilikud mutatsioonid on päritavad ja võivad põhjustada monogeense haigusi; somaatilised mutatsioonid tekivad keha rakkudes ning ei kandu järglastele.

Roll evolutsioonis ja tervises: Mutatsioonid annavad geneetilist variation, mis on evolutsiooni aluseks. Nad võivad kaasa tuua haigusi ning mängivad olulist rolli vähkkasvajate tekkes ja ravimresistentsuses.

Tuvastamine ja uurimine: DNA sekveneerimine, PCR ja teised molekulaarsed meetodid võimaldavad mutatsioone tuvastada. DNA parandussüsteemid püüavad vigadega toime tulla ja neid vähendada.