DNAsekveneerimise

DNAsekveneerimine on protsess, mille käigus määratakse DNA molekuli nukleotiidide järjestus. Järjestus näitab adenine'i (A), tümiini (T), guanine'i (G) ja tsütosiini (C) paigutust ning peegeldab geenide ja päriliku teabe struktuuri. See on aluseks biomeditsiinile ja evolutsiooniuuringutele.

Meetodid jagunevad Sanger-sekveneerimise ja kaasaegsete kõrget läbilaskvusega tehnikate (NGS) vahel. Sanger pakub täpse järjestuse määramist väikestes lõikudes, kuid sobimatu suuremate projektide jaoks. NGS-tehnoloogiad, nagu Illumina (lühikesed readid, kõrge täpsus), PacBio ja Oxford Nanopore (pikad readid, reaalajas sekveneerimine), võimaldavad korraga järjestada miljoneid lõike ning suurendada mahtu ja vähendada kulusid.

Andmetöötlus hõlmab kvaliteedi kontrolli, lugude joondamist referentsgenoomi, variandikutsumist ja genoomi kokkupanekut. Lühikeste lugudega on sageli kõrge täpsus variandide avastamisel; pika lugude tehnoloogiad aitavad keerukatel piirkondadel ja suurte struktuurimuutuste mõistmisel.

Rakendused hõlmavad meditsiini (täppismeditsiin, onkogeneetika), mikrobioloogiat (patogeenide identifitseerimine, mikrobiomi uuringud), põllumajandust ning õiguskaitset (forensika). DNAsekveneerimine võimaldab ka populatsioonigeneetikat ja evolutsioonilisi uuringuid.

Etika ja privaatsus on olulised: andmed võivad sisaldada tundlikku informatsiooni ning nõuete rahuldamine ja andmete kaitse on vajalik. Riiklike ja rahvusvaheliste normide järgimine tagab turvalise ning eetilise kasutamise. Tulevikus oodatakse täpsemaid, kiiremata ja pika lugemise tehnoloogiate arengut, mis laiendavad rakendusvaldkondi.