autosomaalisissa

Autosomaalisissa tarkoitetaan geenejä ja periytyvyyksiä, jotka sijaitsevat autosomeilla eli ei-sukupuolikromosomeilla. Ihmisellä autosomit ovat kromosomeja 1–22, ja ne muodostavat kaksinkertaisen parin diploidissa solussa. Autosomaaliset geenit voivat vaikuttaa ominaisuuksiin ja sairauksiin riippumatta yksilön sukupuolesta, toisin kuin sukupuoleen liittyvät (X- ja Y-kromosomeja koskevat) geenit.

Periytyminen autosomaalisessa nähdään usein domino- ja resessiivisten mallien kautta. Autosomaalinen dominantti periytyminen tarkoittaa, että yhden virheellisen alleelin riittää ilmentymiseen; vanhemmista voi olla joko itse sairaita tai kantajia. Esimerkkejä: Huntingtonin tauti (HTT). Autosomaalinen resessiivinen periytyminen vaatii molempien vanhempien virheellisiä alleeleja; yksilö on usein terve tai vain kantaja, ellei hän peri kahta virheellistä alleelia. Esimerkki: cystic fibrosis (CFTR).

Kliinisen genetiikan näkökulmasta autosomaaliset periytyvät piirteet vaikuttavat riskien arviointiin, geneettiseen neuvontaan ja mahdolliseen varhaiseen diagnostiikkaan sekä hoitosuunnitteluun. Sukupolvien välinen perhehistoria auttaa hahmottamaan todennäköisyyksiä ja päätöksiä perhekertomusten perusteella. Autosomaalisuuden käsite erottaa nämä piirteet selkeästi X-kromosoomiin liittyvistä periytyvyyksistä, jotka voivat ilmetä poikkeavalla tavalla miesten ja naisten keskuudessa.