Autosomaaliset

Autosomaaliset viittaa periytyvyyteen geeneissä, jotka sijaitsevat autosomeilla eli ihmisellä 22 paria ei-sukupuoliin liittyviä kromosomeja. Autosomaaliset geenit voivat vaikuttaa moniin perinnöllisiin ominaisuuksiin ja sairauksiin. Ihmisellä sekä miehet että naiset voivat periä ja ilmentää näitä ominaisuuksia tasapuolisesti, eikä periytyminen seuraa X- tai Y-kromosomeihin liittyviä malleja.

Periytyminen voidaan jakaa pääpiirteittäin kahteen autosomaaliseen malleihin: dominoivaan ja resessiiviseen. Autosomaalinen dominoiva periytyminen tarkoittaa, että vain yksi vallitseva alleeli riittää sairauden ilmentymiseen. Henkilö voi olla oireinen sekä heterotsygootti että homozygootti dominanttia sairautta vastaan. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että sairaus ilmenee vasta, kun henkilö saa molemmat recessiiviset alleelit; heterotsygoottina yksilö on usein oireeton kantaja. Sekä dominantsia että resessiivistä periytymistä voidaan tarkastella perhepedigreeistä ja todennäköisyyksiä laskettaessa.

Esimerkkejä autosomaalisista sairauksista ovat dominanttiset kuten Huntingtonin tauti, Marfanin oireyhtymä ja akondroplasia, sekä resessiiviset kuten cystic fibrosis, tyypin PKU ja sikiön sokeritaudit. Monien ominaisuuksien periytyminen on polygeenistä tai monitekijäistä, jolloin yksittäinen geeni selittää vain osan vaihtelusta.

Genetinen neuvonta ja testaus auttavat selventämään perittyjä riskejä, suunnittelua ja vaihtoehtoja perheen tuleville sukupolville. Autosomaaliset periytyvyysmallit ovat keskeinen osa kliinistä-genetiikkaa ja ihmisen perinnöllisyyden tulkintaa.