Autosomaalinen

Autosomaalinen tarkoittaa periytymistä, jossa geenit sijaitsevat autosomeilla, eli ei sukupuolikromosomeilla. Ihmisellä on 22 paria autosomeja ja kaksi sukupuolikromosomeja (XX naisilla, XY miehillä). Autosomaalinen periytyminen voi olla dominanttinen tai resessiivinen.

Autosomal dominantti periytyminen tarkoittaa, että riittää, että yhdessä vanhemmista on mutaatio. Jokaisella lapsella on noin 50 prosentin todennäköisyys periä mutaatio ja ilmentää ominaisuuden. Oireet voivat vaihdella ja esiintyä jo varhain tai myöhemmin, eikä sukupuolella ole eroa.

Autosomal recessive -periytyminen tarkoittaa, että kummankin vanhemman on oltava mutaation kantaja. Sairaus ilmentyy yleensä, kun lapsella on molemmat kopiot mutaatiosta. Lasten riski on noin 25% oireelliselle, 50% kantajalle ja 25% ei-kantajalle, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia.

Jotkin autosomaaliset ominaisuudet voivat ilmetä epätäydellisen penetranssin tai muuttuvan ilmaisun seurauksena, mikä tarkoittaa, että fenotyyppi ei ole ilmeinen kaikilla mutaation kantajilla ja ilmenemä voi vaihdella yksilöllisesti.

Esimerkkejä autosomaalisista sairauksista: cystic fibrosis (autosomal recessive), Huntingtonin tauti (autosomal dominant), Marfanin oireyhtymä (autosomal dominant) sekä albinismi (autosomal recessive).