aineenvaihduntasairauksille
Aineenvaihduntasairaudet ovat sairauksia, joissa elimistön aineenvaihdunnan säätely on vaurioitunut. Ne voivat johtua perinnöllisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat entsyymien tuotantoon tai toimintaan, tai harvinaisista kiertojen häiriöistä. Tämän seurauksena jotkin aineet voivat kertyä elimistöön tai jäädä käyttämättä, mikä vaikuttaa kudosten ja elinten toimintaan sekä kasvuun ja kehitykseen.
Oireet ja ilmaantumisen ajankohta vaihtelevat suuresti. Vastasyntyneillä voi ilmetä vakavia oireita, kuten hypotonia, oksentelua tai sekavuutta,
Diagnoosi perustuu vastasyntyneiden seulontaan, laboratoriotesteihin sekä geneettiseen analyysiin. Hoito räätälöidään sairauden mukaan: ruokavalion rajoitukset, entsyymikorvaushoito ja
Elämänlaadun ja toimintakyvyn turvaamiseksi potilaat tarvitsevat moniammatillista hoitoa, säännöllistä seurantaa ja ohjausta. Varhainen diagnoosi ja pitkäaikainen,