Variantopdagelser
Variantopdagelser er processen med at identificere genetiske ændringer i DNA ved hjælp af sekventeringsdata og sammenligning med et referencegenom. Varianterne kan være små, som enkeltnukleotidvariationer (SNP’er) og små indels, eller større, som strukturelle ændringer i kromosomer (deletioner, duplikationer, inversions og translokationer) samt copy-number variationer. I kliniske og forskningsmæssige sammenhænge kan også somatiske eller germline varianter være relevante.
Workflowen omfatter kvalitetskontrol af rådata, kortlægning af læsningerne til referencegenomet og variantkald ved hjælp af bioinformatiske
Teknologisk afhænger deteksjonen af platform og læseegnede metoder. Kortlæsende next-generation sequencing giver mange små varianter, mens
Anvendelser af variantopdagelser omfatter diagnostik af arvelige sygdomme, cancer genomik, populationsteknisk forskning og farmakogenomik. Etiske overvejelser