Syntymäpoikkeavuudet

Syntymäpoikkeavuudet, tunnettu myös synnynnäisinä vikoina tai kongenitaalisina epämuodostumina, ovat rakenteellisia tai toiminnallisia häiriöitä, jotka ilmenevät syntymän aikaan. Ne voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan tai toimintaan ja vaihtelevat lievistä, jotka eivät vaadi hoitoa, vaikeisiin ja hengenvaarallisiin tiloihin. Syntymäpoikkeavuudet ovat merkittävä syy vastasyntyneiden kuolleisuuteen ja lapsuuden sairastuvuuteen maailmanlaajuisesti.

Monet syntymäpoikkeavuudet johtuvat monimutkaisista syistä, joihin voi sisältyä geneettisiä tekijöitä, ympäristötekijöitä tai näiden yhdistelmä. Perinnölliset tekijät, kuten kromosomipoikkeavuudet tai yksittäisten geenien mutaatiot, ovat yleinen syy. Ympäristötekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä, ovat muun muassa äidin altistuminen tietyille lääkkeille, kemikaaleille, infektioille tai liialliselle alkoholille raskauden aikana. Terveelliset elämäntavat, kuten riittävä foolihapon saanti ennen raskautta, voivat auttaa ehkäisemään joitakin hermostoputken sulkeutumishäiriöitä.

Syntymäpoikkeavuuksien diagnosointi tapahtuu usein raskauden aikana seulontatutkimuksilla tai synnytystä seuraavasti kliinisellä tutkimuksella ja kuvantamismenetelmillä. Hoidon tarve ja tyyppi riippuvat poikkeavuuden luonteesta ja vakavuudesta. Joissakin tapauksissa hoito voi olla kirurgista korjausta, toisissa kuntoutusta tai elinikäistä seurantaa. Monet lapsista, joilla on syntymäpoikkeavuuksia, voivat elää täysipainoista elämää asianmukaisella hoidolla ja tuella.