Skelettfehlbildungen

Die Bezeichnung Skelettfehlbildungen umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel betreffen. Typisch sind abnorme Knochenformen, verkürztes oder ungleich entwickeltes Skelett, Wirbelsäulenverkrümmung und Gelenkprobleme. Die Erkrankungen sind meist angeboren, können aber erst im Kindesalter auffallen.

Ursachen sind überwiegend genetisch. Mutationen in unterschiedlichen Genen stören Wachstums- und Ossifikationsprozesse des Knochens. Die Vererbung erfolgt häufig autosomal dominant oder rezessiv; es gibt auch neue Mutationen. Mechanismen betreffen häufig die endochondrale Ossifikation und Kollagenbildung.

Zu den bekannten Formen gehören Achondroplasie (kurze Gliedmaßen, disproportionaler Körperbau) und Osteogenesis imperfecta (Knochenbrüchigkeit). Weitere Erscheinungsformen umfassen Hypochondroplasie und verschiedene spondylo-metaphysäre Dysplasien. Die äußeren Merkmale variieren stark; manche Betroffene weisen nur geringe Abweichungen auf, andere schwere Deformitäten.

Diagnose erfolgt anhand klinischer Befunde, Röntgenaufnahmen und ggf. kompletter Skelettuntersuchung; ergänzend kommen MRI/CT und genetische Tests zum Einsatz. Pränatale Untersuchungen können je nach Typ Hinweise liefern.

Behandlung ist multidisziplinär. Sie umfasst Orthopädie, Physiotherapie, Schmerzbehandlung und regelmäßige Überwachung auf Begleitkomplikationen wie Wirbelsäulen- oder Atemprobleme. In schweren Fällen können operative Korrekturen nötig sein, um Mobilität und Lebensqualität zu verbessern.

Die Gruppe der Skelettdysplasien ist selten; die Verbreitung variiert je Typ. Achondroplasie wird auf etwa 1 von 15.000 bis 40.000 Geburten geschätzt; Osteogenesis imperfecta etwa 1 von 15.000 bis 20.000 Geburten. Insgesamt handelt es sich um eine heterogene, global seltene Erkrankungsgruppe.