Sekvensbaserte

Sekvensbaserte metoder er teknikker som baserer seg på å bestemme eller bruke sekvenser av nukleinsyrer i DNA eller RNA. Begrepet brukes bredt i biovitenskap og medisin og beskriver tilnærminger fra målrettet amplicon-sekvensering til helgenomsekvensering. Sekvensbasert analyse muliggjør identifikasjon, karakterisering og funksjonell forståelse av organismer, genetiske varianter og biologiske prøver.

Teknologi og arbeidsflyt: Høytytende sekvensering (NGS) gjør det mulig å avlese millioner av korte DNA-biter samtidig. Dataene brukes i ulike metoder, for eksempel amplicon-sekvensering (som 16S- eller 18S-rRNA for artsidentifikasjon), helgenomsekvenering (WGS) for full genomkartlegging, og sekvenstyping som MLST (multi-locus sequence typing). Innen klinikk og epidemiologi brukes sekvensbaserte tester til diagnostisering, påvisning av mutasjoner og resistensgener, overvåkning av patogener og sporing av utbrudd.

Anvendelser og fordeler: Sekvensbaserte metoder gir høy spesifisitet og mulighet til å oppdage ukjente eller rekombinante varianter samt å skaffe detaljerte resistensprofiler. Innen mikrobiell økologi og metagenomikk brukes de til å kartlegge samspill i samfunn av mikroorganismer og miljøprøver. I personlig medisin kan sekvensbaserte tester bidra til å tilpasse behandling basert på genetiske detaljer.

Utfordringer og utvikling: Viktige utfordringer inkluderer kostnader, behov for infrastruktur og kompetanse, stor datamengde og kompleks tolkning, samt standardisering mellom laboratorier. Etiske og personvernrelaterte spørsmål må håndteres ved bruk av genetiske data. Fremtidig utvikling fokuserer på raskere, billigere og mer automatiserte sekvenstjenester og bedre integrasjon i kliniske beslutningsprosesser.