SNPgenotyyppaus

SNP-genotyyppaus on genotyyppausmenetelmä, jolla määritetään yksilön alleelijakauma useissa SNP-merkinnöissä genomissa. Genotyyppi kuvaa, millaisia alleeleita yksilöllä on kussakin SNP:ssä, tyypillisesti homozygoottinen tai heterozygoottinen alleelijakauma (esim. AA, AB, BB). SNP-genotyyppaus on keskeinen työkalu monissa geneettisissä tutkimuksissa ja sovelluksissa, kuten populaatiogenomiikassa ja yksilön biologisten piirteiden yhteyksien tutkimuksessa.

Menetelmät

SNP-genotyyppaukseen käytetään sekä mikrorajapohjaisia paneeleita että sekvensointia. Mikrorajapohjaiset paneelit kattavat tuhansia jopa satoja tuhansia SNP-merkintöjä ja mahdollistavat korkean läpivirtaustason halvalla kustannuksella. Sekvensointiin perustuvat menetelmät voivat olla koko-genomin sekvensointia (WGS), koko-eksonisekvensointia (WES) tai rajoitettua sekvensointia, kuten genotype-by-sequencing (GBS). PCR-pohjaiset assayt, kuten TaqMan- tai KASP-tyyppiset, soveltuvat yksittäisten SNP:ien genotyyppaukseen pienemmissä näytemitoissa.

Käsittely ja laadunvalvonta

Kutsuminen perustuu sekvensointi- tai mikrotason signaaleihin ja generoituun genotyyppitulokseen. Laatuvalvonta tarkistaa esimerkiksi kattavuuden, kutsujen luotettavuuden ja mahdolliset epäjatkuvuudet. Tulokset voidaan täydentää imputoinnilla viitepaneeleihin, jolloin puuttuvat SNP:it voidaan ennustaa.

Sovellukset

SNP-genotyyppaus mahdollistaa GWAS-tutkimukset, farmakogenomiikan, populaatio-genetiikan sekä jäljittämisen ja monien biologisten ominaisuuksien tutkimisen. Se tukee myös viitekehyksiä kuten haplotyyppien ja alemman tasojen rakenteen analysointia sekä puuttuvien SNP-ien arvaamista.

Rajoitukset

Kattavuus ja tarkkuus riippuvat teknologiasta ja näytteiden laadusta. Harvinaiset SNP:it voivat kuitenkin jäädä havaitsematta, ja tulkinta vaatii usein laadukkaita viitepaneeleja sekä huolellista laadunvalvontaa.