SLC4familien

Die SLC4-Familie (Solute Carrier Family 4) umfasst Membranproteine, die den Transport von Bicarbonat (HCO3-) und Chloridionen über Zellmembranen vermitteln. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation des Säure-Basen-Haushalts, der pH-Kontrolle und dem transepithelialen Bicarbonattransport in Niere, Darm, Nervensystem und roten Blutkörperchen.

Aufbau und Einteilung: Die Familie gliedert sich grob in zwei funktionelle Gruppen: Anionenaustauscher (AE1–AE3; SLC4A1, SLC4A2, SLC4A3) und Natriumbicarbonattransporter (NBCs). Zu den NBCs gehören Vertreter wie NBCe1 (SLC4A4), NBCe2 (SLC4A5) und NBCe3 (SLC4A6) sowie weitere Mitglieder mit regional unterschiedlichem Expressionsmuster (z. B. SLC4A7–SLC4A12).

Gewebliche Verteilung und Funktion: AE1 kommt vor allem in roten Blutkörperchen und Niere vor; NBCe1-3 sind in Niere, Pankreas, Gehirn und anderen Geweben aktiv. Die Transporter ermöglichen elektrogene oder elektro-neutrale Bicarbonat- bzw. Chloridtransporte und tragen so zur pH-Stabilisierung und zum CO2-Handling bei.

Klinische Bedeutung: Mutationen oder Funktionsstörungen einzelner SLC4-Mitglieder sind mit vererbten Erkrankungen assoziiert. Beispielsweise sind SLC4A1-Mutationen mit hereditärer Spherocytose und familiärer distaler Nierenröhrenazidose verbunden; SLC4A4-Mutationen können zu proximalen Nierenazidose-Verläufen beitragen. SLC4A11-Mutationen stehen im Zusammenhang mit okulären Dystrophien und CHED, und andere Mitglieder sind Gegenstand laufender genetischer Studien.