hereditärer

Hereditär beschreibt Merkmale oder Erkrankungen, die durch Gene vererbt werden und von Eltern auf Nachkommen übertragen werden. In der Humangenetik bezeichnet der Begriff eine genetische Veranlagung oder Ursache, die in der Vererbung liegt.

Vererbung erfolgt nach verschiedenen Mustern. Mendelsche Gesetze erklären dominante und rezessive Vererbung, häufig autosomal oder gonosomal (X- oder Y-Chromosom). Daneben gibt es mitochondriale Vererbung, bei der Merkmale über das mütterliche Erbmaterial weitergegeben werden. Darüber hinaus spielen polygenische oder multifaktorielle Vererbung sowie neue Mutationen eine Rolle. Umweltfaktoren können den Ausprägungsgrad oder den Risikogehalt beeinflussen.

Beispiele für hereditäre Erkrankungen sind Mukoviszidose (autosomal rezessiv) und Hämophilie A (X-chromosomal rezessiv); Huntington-Krankheit ist autosomal dominant. Nicht alle Eigenschaften, die als hereditär beschrieben werden, führen in jeder Generation zu einer Krankheit; manche Merkmale sind auch nur teilweise vererbbar oder treten durch Kombination von Genen und Umweltbedingungen auf. Ebenso können manche Mutationen somatisch sein und nicht vererbbar an Nachkommen weitergegeben werden.

Bedeutung und Anwendung: Der Begriff dient der Risikobewertung in Familien, genetischer Beratung, Diagnostik und Familienplanung. Typische diagnostische Ansätze umfassen genetische Tests, Sequenzierung, Karyotypisierung und die Analyse von Familiengeschichten, um Vererbungsmuster zu erkennen und individuelle Entscheidungen zu unterstützen.

Etymologie: Das Adjektiv stammt vom lateinischen hereditaris und wird im Deutschen als fachsprachlicher Begriff verwendet.

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