Replikaatiovirheillä

Replikaatiovirheet ovat virheitä, jotka tapahtuvat DNA:n kopioinnin aikana. DNA-replikaatio on elintärkeä prosessi, jossa solut tuottavat identtisiä kopioita DNA-molekyyleistään ennen solunjakautumista. Vaikka tämä prosessi on erittäin tarkka, virheitä sattuu silloin tällöin. Nämä virheet voivat olla erilaisia, kuten väärän nukleotidin lisääminen, nukleotidin puuttuminen tai ylimääräisen nukleotidin lisääminen.

Yleisimpiä replikaatiovirheitä ovat pistemutaatiot, joissa yksi DNA-emäs korvataan toisella. Nämä voivat johtua esimerkiksi emästen spontaanista muuntumisesta tai virheellisestä parittumisesta replikaation aikana. Muita virheitä ovat insertiot ja deleetiot, joissa yksi tai useampi emäs lisätään tai poistetaan DNA-ketjusta. Nämä voivat aiheuttaa ns. lukukehysmutaaatioita, jotka muuttavat koko proteiinin aminohappojärjestystä sen jälkeen, kun mutaatio on tapahtunut.

Useimmat replikaatiovirheet korjataan solun omilla korjausmekanismeilla, kuten oikolukutoiminnolla ja mismatchentikorjauksella. Nämä järjestelmät tunnistavat ja poistavat virheelliset emäkset ja korvaavat ne oikeilla. Jos virhe kuitenkin jää korjaamatta, se voi johtaa pysyvään mutaatioon DNA:ssa. Mutaatiot voivat olla merkityksettömiä, haitallisia tai jopa hyödyllisiä riippuen niiden sijainnista ja vaikutuksesta. Jotkut mutaatiot voivat lisätä alttiutta sairauksille, kuten syövälle. Toisaalta mutaatiot ovat myös evoluution moottori, sillä ne tarjoavat geneettistä muuntelua, jonka perusteella luonnonvalinta voi toimia.