Polyposissyndromen

Polyposissyndromen är en grupp ärftliga tillstånd där många polyper bildas i mag-tarmkanalen. Polyperna förekommer vanligtvis i tjocktarmen och tunntarmen och i vissa fall i magsäcken. Dessa syndrom ökar ofta risken för cancer i kolorektum samt i andra delar av mag-tarmkanalen. Symtomen varierar mellan syndromen och kan inkludera buksmärta, blodiga avföringar eller tarmobstruktion; i vissa fall upptäcks polyperna redan i barndom eller ung vuxen ålder.

Kända polyposissyndrom och deras gener inkluderar: familjär adenomatös polypos (FAP) orsakat av APC-genen, oftast autosomalt dominant; MUTYH-associerad polypos (MAP) orsakad av biallelic MUTYH-mutationer; Peutz-Jeghers-syndrom (PJS) orsakad av STK11/LKB1-mutation; juvenile polypos syndrom (JPS) vanligtvis relaterad till BMPR1A eller SMAD4; Cowden-syndrom (PTEN-hamartom-tumör-syndrom) orsakat av PTEN-mutation. Varje syndrom har olika åldersstart, antal polyper och cancerrisk. MAP är oftast autosomalt recessiv medan de flesta andra är dominanta.

Diagnos baseras på en kombination av familjehistoria, kliniska tecken och endoskopiska fynd samt bekräftande genetisk testning. Behandling innefattar polypektomi och regelbunden övervakning med endoskopi; i vissa fall krävs riskreducerande kirurgi, särskilt vid FAP, samt övervakning av övriga delar av mag-tarmkanalen beroende på syndromet.

Prognos och livslång uppföljning varierar beroende på syndromet och hur tidigt övervakningen startar. Genetisk rådgivning är viktig för drabbade och deras familjemedlemmar.