Omicstietoja

Omics-tietoja ovat suurikokoiset biologiset tietoaineistot, jotka syntyvät omics-tutkimusaloilla kuten genomika, transcriptomika, proteomika, metabolomika sekä epigenomiikka. Näiden aineistojen tavoitteena on kuvata solujen ja organismien perimää, ilmentymistä, proteiinien määrää sekä pienmolekyylien tuotantoa sekä näiden säätelyverkkoja. Omics-tietojen avulla voidaan ymmärtää biologisia prosesseja ja niiden muutoksia erilaisten tilojen ja aikajaksojen yhteydessä.

Genomitiedot ja niihin liittyvät raakatiedot tallennetaan usein FASTQ-muodossa, josta data siirtyy aligmenttien kautta BAM/CRAM-formaatteihin ja lopulta varianttitiedostoihin VCF. Transcriptomian aloilla RNA-seq tuottaa ilmentymistiedostoja ja gene expression -matriiseja sekä numeerisia arvoja kuten counts, TPM tai FPKM. Proteomiikassa käytetään massaspektrometriaan perustuvia tiedostoja, kuten identifiointi- ja kvantitointitietoja sekä tiedostoja kuten mzML ja mzXML, jotka jaetaan ProteomeXchange -kanavissa. Metabolomiikassa syntyy pienmolekyylidataa ja siihen liittyviä rakenteellisia sekä kvantitatiivisia tiedostoja. Epigenomiikka keskittyy DNA-metylaatioon ja histonimuutosten kaltaisiin sääteleviin merkintöihin.

Metatiedot ja standardit ohjaavat datan kuvaamista. Esimerkkejä ovat MIAME (mikroarvotutkimukset), MIAPE (proteomiikka) sekä muita MIBBI-periaatteita. Yleisesti noudatetaan FAIR-periaatteita: data on löydettävissä, saavutettavissa, yhteentoimiva ja uudelleenkäytettävissä. Tiedon laadun varmistaminen ja todennettavuus ovat keskeisiä.

Jakelu ja arkistointi tapahtuu useissa vakiintuneissa kanavissa. Genomitietoja voi julkaista GEO, SRA tai ENA -varastoissa; proteomiikassa ProteomeXchange ja PRIDE; metabolomiikassa MetaboLights ja Metabolomics Workbench. Näihin arkistoihin liitetään usein kuvaustiedot, metadata ja työkalut tutkimuksen toistettavuuden tukemiseksi. Omics-tietojen intelligenssi integrointi mahdollistaa kattavan biologisen ymmärryksen ja sovellukset lääketieteessä sekä biotieteissä. Haasteina ovat datan heterogeenisuus, tallennus- ja laskentatarpeet sekä yksilön yksityisyyden suojan huomioiminen arkistoinnissa.