Mutação

Mutação é uma alteração permanente na sequência de DNA de um organismo, ou na organização de seus cromossomos. Essas alterações podem modificar a função de genes, influenciar traços fenotípicos ou metabólicos, ou não produzir efeito observável. Mutação em células germinativas é herdável, enquanto mutações em células somáticas geralmente não são transmitidas às gerações.

Existem vários tipos de mutação. A nível de nucleotídeos, podem ocorrer substituições, inserções e deleções; mutações que alteram o enquadramento de leitura (frameshift) podem alterar todo o aminoácido subsequente. Em nível cromossômico, podem ocorrer deleções, duplicações, inversões, translocações e reorganizações que afetam segmentos maiores de DNA. Mutação pontual é comum em genes, potencialmente gerando novos alelos, enquanto mutações cromossômicas podem ter efeitos mais amplos na organização genômica.

As mutações surgem por causas espontâneas ou induzidas por fatores externos. Erros de replicação do DNA, falhas no reparo genético e variações da idade aumentam a taxa de mutação. Mutagênicos físicos (radiação), químicos e alguns agentes biológicos também podem provocar mutações.

As consequências variam: muitas mutações são neutras; outras são deletérias ou prejudiciais. Algumas podem ser benéficas, fornecendo material para a seleção natural e impulsionando a evolução. Mutações em genes podem causar doenças genéticas, e mutações em tecidos somáticos estão associadas a neoplasias. Mosaicismo ocorre quando mutações surgem após a concepção em um subconjunto de células.

Detecção e reparo do DNA são processos vitais. Mecanismos de reparo corregem erros de replicação e danos. Com avanços em sequenciamento, mutações simples e estruturais são identificadas para pesquisa médica, diagnóstico e compreensão evolutiva.