Mutationsstudien
Mutationsstudien sind ein Forschungsbereich der Genetik, der die Entstehung, Verteilung und Wirkung genetischer Mutationen untersucht. Ziel ist es, Mechanismen zu verstehen, durch die Mutationen entstehen (zum Beispiel Fehler bei der DNA-Replikation, spontane Veränderungen oder mutagene Einflüsse) und wie sie evolutionär genutzt oder Krankheiten bedingen können. Zentrale Konzepte sind Mutationsrate, Mutationsspektrum, Neutralität sowie die Unterscheidung zwischen somatischen und keimbahnmutationen. Methoden umfassen Mutation-Accumulation-Experimente in Mikroorganismen und Modellorganismen, Genom- und Exomsequenzierung zur Identifikation von Mutationen, sowie gezielte Mutagenese und CRISPR-basierte Ansätze zur Einführung von Mutationen. In der Populationsgenetik dienen Mutationsstudien der Abschätzung der allgemeinen Mutationsrate und der Untersuchung evolutiver Prozesse. In der Medizin sind sie relevant für die Erforschung von Erbkrankheiten, Krebsgenomik und personalisierter Medizin, wobei somatische Mutationen Tumorentwicklung und Therapieansprechen beeinflussen können.
Historisch führten Arbeiten wie die Luria-Delbrück-Experimente zur Erkenntnis, dass Mutationen zufällig auftreten und nicht als Reaktion